O Dystrofii

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna powodująca postępujący zanik mięśni. Jest to najczęstsza z dystrofii mięśniowych. Chorują na nią wyłącznie chłopcy, a częstość jej występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców. Choroba występuje też w łagodniejszej postaci - dystrofii mięśniowa Beckera (BMD). W 2/3 przypadków DMD i BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu, a w pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją. Choroba ma charakter postępujący. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Przede wszystkim pojawia się opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). W wieku 9,10,11 lat chorzy tracą zdolność samodzielnego chodzenia. W wieku 10-12 zaczynają stale korzystać z wózka inwalidzkiego. Nasilają się przykurcze rąk, obręczy barkowych, bioder, nóg i ścięgien Achillesa. W późniejszym okresie dochodzi do skoliozy (bocznego skrzywienia kręgosłupa) i lordozy. Później chory zaczyna zapadać na częste infekcje płuc i oskrzeli, które są niebezpieczne, gdyż zapalenie oskrzeli może przejść w zapalenie płuc w ciągu jednego dnia, czy nocy u osoby z dystrofią. Wówczas pojawiają się problemy oddechowe. Chory ma problemy z odkasływaniem wydzieliny. Wtedy może wspomóc się koflatorem, czyli asystorem kaszlu. Gdy choroba postępuje chory zaczyna używać respiratora nieinwazyjnego (maska z tlenem) w nocy. Może dojść do tracheotomii u chorego i wtedy używa respiratora inwazyjnego. W późniejszym wieku mogą występować problemy z sercem. Chory może mieć kardiomiopatię. Póki co nie wynaleziono lekarstwa na tę chorobę. Jedynym lekiem na tę chorobę jest optymizm, wsparcie bliskich, przyjaciół, rodziny i ćwiczenia, ćwiczenia i jeszcze raz ćwiczenia oraz wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne.

Są jeszcze inne choroby, które powodują zanikanie mięśni. Taką chorobą jest np. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), na który chorują zarówno dziewczyny jak i chłopcy. Kolejne choroby to Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i Stwardnienie rozsiane (SM), które może przebiegać łagodnie, a potem mieć gwałtowny regres. W przypadku chorób mięśni najważniejsze są ćwiczenia, ćwiczenia i jeszcze raz ćwiczenia oraz dobre samopoczucie. Wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne mogą być też pomocne, aby utrzymać sprawność ruchową.

Jednak osoby dotkiętę wszelakimi formami zaniku mięśni są optymistami, pełni życia, marzeń i planów na przyszłość. Mimo, że są chorzy to osiągają bardzo dobre wyniki w nauce, studiują, zajmują się swoimi zainteresowaniami. Choroba nie musi być wyrokiem dla tych osób, lecz motywacją i motorem napędzającym do działania, zachętą do walki z potworem oraz do przezwyciężania napotkanych przeszkód. Zawsze uważam, że nie ma tego złego co by na dobre nie wyszło oraz to, że inni mają gorzej ode mnie, a jakoś żyją oraz również, to, że zawsze mogłoby być gorzej niż jest.